Active phosphoinositide 3-kinase δ syndrome (APDS)는 PIK3CD 유전자의 돌연변이(gain of function)에 의해 발생하는 일차면역결핍증이다. 최근 분류불능형 면역결핍증/복합면역결핍증 유전자패널을 고안하여 차세대염기서열분석을 통해 진단한 APDS 환자 1례가 있어 보고한다. 4세 남자가 다수의 경부 림프절 비대를 주소로 림프종이 의심되어 내원하였다. 과거력 상 생후 50일경 특발성 혈소판감소증, 생후 100일경 BCGitis 병력이 있었으며, 입원치료를 요하는 중이염, 폐렴 등의 호흡기계 감염력이 10여회 이상 있었다. 1년전, 타원에서 시행한 면역글로불린 검사 상 IgG 89mg/dL (345-1236mg/dL), IgA 16mg/dL (14-159mg/dL), IgM 347mg/dL (43-207mg/dL) 확인되고 CD40/CD40L 유세포검사는 정상이었다. 이후, 주기적 면역글로불린 정맥요법(IVIG 800mg/kg every 3-week)을 시행 받았으나 IgG 최저치가 400 mg/dL이상 유지되지 않았다. 경부 림프절 비대는 5개월전부터 발생하였으며, 1개월전부터 5cm이상 크기 진행하였다. 그밖에 다수의 림프절 비대 및 비장 비대 있었으나, 간 비대 및 다른 이상 소견 없었다. 혈액검사 상 WBC 3300/uL (6000-15000/uL), Hb 13.1g/dL (10.5-14.0g/dL), PLT 157k/uL (150-450k/uL), CD3 867/uL(1578-3707), CD4 241/uL (870-2144), CD8 613/uL (472-1107), CD19 24/uL (276-640)이었으며, CD4:CD8 ratio가 0.39로 역전되었다. 영상학적 검사 상 PET/CT에서 양쪽 경부 림프절을 포함한 다수의 림프절 비대 있었고, 대장내시경 검사상 전장에 걸쳐 다수의 결절 및 종괴 관찰되었다. 대장 및 경부 림프절 조직검사에서는 비정형 다클론성 림프구 증식 소견 보였다. 유전자 검사상 PIK3CD 유전자 돌연변이(NM_005026.3:c.3061G＞A (p.Glu1021Lys), heterozygous)를 확인하였으며, APDS로 진단하였다. 현재 환자는 mTOR 억제제(sirolimus) 복용 중이며, 경부 림프절 비대는 소실되었고 및 IgG 최저치도 500mg/dL이상 유지된 상태(IVIG 600mg/kg every 4-week)로 추적관찰 중이다. 기존 분류불능형 면역결핍증을 진단받거나 잦은 감염력과 양성 림프 질환, 자가면역질환 및 면역글로불린 결핍 등의 병력이 있는 경우 APDS을 의심할 수 있다.